Universidade Federal do Piauí oferece diagnóstico gratuito de doenças genéticas e raras no Laboratório de Imunogenética.
A Universidade Federal do Piauí (UFPI), vinculada ao Ministério da Educação (MEC), tem se destacado no diagnóstico e estudo de doenças genéticas, oferecendo atendimentos gratuitos à população. Desde 2021, o Laboratório de Imunogenética e Biologia Molecular (LIB) da UFPI já realizou mais de mil atendimentos, contribuindo significativamente para a identificação e compreensão de doenças genéticas que afetam a população.
Além disso, o trabalho desenvolvido pelo LIB tem permitido a detecção de mais de 30 tipos de doenças genéticas, incluindo doenças raras, síndromes cromossômicas e distúrbios metabólicos. É importante destacar que o estudo e diagnóstico dessas condições são fundamentais para o desenvolvimento de tratamentos eficazes e para a melhoria da qualidade de vida das pessoas afetadas. A pesquisa é fundamental e o conhecimento é poder, especialmente quando se trata de doenças genéticas e doenças raras, que muitas vezes apresentam desafios únicos para a medicina e a sociedade. A colaboração entre instituições também é crucial para avançar no entendimento e no tratamento dessas condições, e a UFPI tem se esforçado para estabelecer parcerias que promovam o avanço da medicina genética.
Diagnóstico de Doenças Genéticas
A iniciativa de oferecer testes de diagnóstico de doenças genéticas no Laboratório de Imunogenética (LIB) da Universidade Federal do Piauí (UFPI) tem sido fundamental para ampliar o acesso da população ao diagnóstico, sem necessidade de deslocamentos a outros estados, e ajudando a levar mais qualidade de vida às famílias. Os testes ocorrem no Setor de Genética Médica, implantado há quatro anos pela biomédica e pesquisadora em Genética Médica, Ester Miranda, e pela pesquisadora, professora da UFPI e coordenadora do LIB, Semiramis Jamil. Os exames são disponibilizados sem custos, por meio de prestação de serviço ao Sistema Único de Saúde (SUS), na forma de atendimento a pacientes que buscam a rede estadual de saúde, em unidades básicas de saúde (UBS). As doenças genéticas, incluindo doenças raras, síndromes cromossômicas e distúrbios metabólicos, são detectadas por meio de testes de cariótipo e triagem de erros inatos do metabolismo.
Entre as doenças genéticas já detectadas no LIB/UFPI estão: síndromes de Down, de Turner e de Klinefelter, pacientes intersexo, deficiência de lecitina-colesterol aciltransferase (LCAT) e a Porfíria Intermitente Aguda (PAI). Além disso, o Laboratório já diagnosticou a maior família do mundo com a doença de Fabry, que acarreta problemas renais, cardíacos e do sistema nervoso. As doenças genéticas, como as doenças raras, são um desafio para a saúde pública, e o LIB é um exemplo clássico de como uma universidade federal pode utilizar seu recurso humano qualificado e seu parque tecnológico avançado para ajudar e contribuir com a saúde pública do estado.
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Testes de Diagnóstico
O primeiro serviço oferecido pelo LIB foi o teste de cariótipo, que é o estudo da representação dos cromossomos presentes nas células. Desde a criação do Setor de Genética Médica, há quatro anos, já foram realizados quase 900 testes de cariótipo em amostras vindas de todo o estado do Piauí. O cariótipo é o primeiro exame que o médico vai pedir se ele suspeitar de alguma síndrome cromossômica, como a síndrome de Down, por exemplo. Embora fosse um exame já disponível no SUS, não tinha ninguém que prestasse esse serviço aqui no Piauí, nem na rede particular e nem na pública. As doenças genéticas, incluindo doenças raras e síndromes cromossômicas, são detectadas por meio desse exame.
A pesquisadora explica que o exame de cariótipo é realizado tanto após o nascimento do bebê quanto durante a gestação, em casos de suspeita de síndromes, em que há a coleta do líquido amniótico durante o ultrassom morfológico para envio ao LIB/UFPI. Ela acrescenta, ainda, que o exame é fundamental para a detecção de cânceres que afetam o sangue e os órgãos, como medula óssea, baço e gânglios, para detecção de doenças como leucemia e aplasia medular, por meio do exame de cariótipo de medula. A Triagem de Erros Inatos do Metabolismo (EIM) é outro teste implantado, que são distúrbios que impedem as reações metabólicas de ocorrerem normalmente dentro das células e responsáveis por provocar uma em cada 10 das doenças genéticas.
Doenças Genéticas e Saúde Pública
Implantando esse teste, descobrimos uma doença que até então não havia diagnóstico aqui, a PAI, e, hoje, já são mais de 10 casos, destaca Ester Miranda. Ela lembra bem o primeiro diagnóstico, de um jovem de 20 anos, que, após sofrer um acidente, passou a ter dor abdominal forte e chegou a perder os movimentos da perna. As doenças genéticas, incluindo doenças raras, síndromes cromossômicas e distúrbios metabólicos, são um desafio para a saúde pública, e o LIB é um exemplo clássico de como uma universidade federal pode utilizar seu recurso humano qualificado e seu parque tecnológico avançado para ajudar e contribuir com a saúde pública do estado. O Sistema Único de Saúde (SUS) é fundamental para a prestação de serviços de saúde, incluindo a detecção de doenças genéticas.
Fonte: © MEC GOV.br
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